Saamamme tuki San Diegon lionsklubin Welfare Foundation -säätiöltä auttaa meitä tutkimustyössä ja pystymme paremmin diagnosoimaan, ennalta ehkäisemään ja hoitamaan silmätauteja.
Iowan yliopiston silmätautiopin ja näkötieteen osaston lääkärit ja tutkijat ovat työskennelleet tärkeän tutkimusläpimurron parissa taistellakseen Leberin synnynnäistä amauroosia (LCA) vastaan. Kyseessä on perinnöllinen silmäsairaus, jonka vuoksi vauvat syntyvät sokeina tai lapset sokeutuvat ennen kouluikää. Monille LCA:ta sairastavalle on kerrottu, ettei heidän näkökykynsä pelastamiseksi voida tehdä mitään. Mutta nyt tähän on tullut muutos.
Vuonna 2007 yliopiston tutkijat perustivat yhdessä Iowan lionsklubien kanssa Project 3000:n, jonka tavoitteena oli etsiä sokeina syntyneitä ihmisiä tai lapsena sokeutuneita aikuisia, testata heitä ja pyrkiä siten löytämään ne noin 3 000 yhdysvaltalaista, joilla on LCA. Tutkijat työskentelivät maan muissa osissa asuvien tutkijoiden kanssa, jotka myös pyysivät apua paikallisilta lionsklubeilta. Iowan lionit etsivät omilla paikkakunnillaan kaikkialla Iowassa asuvia henkilöitä, joilla saattaisi olla LCA ja tarjosivat heille geenitestausta.
Iowan lionit vastasivat haasteeseen innostuneesti ja tunnistivat useampia Iowassa asuvia LCA:sta kärsiviä henkilöitä kuin olisi ollut odotettavissa väestöön nähden.
Siitä lähtien tutkijat ovat pyrkineet kehittämään geeniterapian, joka auttaa hoitamaan LCA:sta kärsiviä potilaita, ja vuonna 2017 heidän pyrkimyksensä auttoivatkin kyseisten potilaiden näkökyvyn palauttamisessa ja FDA:n hyväksynnän saamisessa tälle hoitomuodolle.
Tutkimuksen 29 potilasta, joiden ikähaarukka oli 4–44, hoidettiin saman, Spark Therapeutics, Inc:n kehittämän SPK-RPE65-geeniterapian avulla. Ennen terapiaa kukaan potilaista ei nähnyt tarpeeksi hyvin kävelläkseen ilman apua normaalisti valaistussa huoneessa. Testauksen kohteena oli heidän kykynsä kulkea huoneessa, josta oli tehty esteradan kaltainen.
Hoitoaine ruiskutetaan suoraan silmään. Kokeilun viimeisessä vaiheessa potilaat ohjattiin nuolien avulla läpi mobiliteettiradan, jossa oli seitsemän erilaista valotasoa. Rataa muutettiin aina, kun valotaso muuttui. Alhaisimmassa valotasossa oli kuuton kesäyö ja kirkkaimmassa oli hyvin valaistu toimisto.
Vuoden kuluttua potilaat, joiden molempia silmiä oli hoidettu, olivat 1,9 valotasoa parempia ja heidän tarkkanäköisyytensä parani kahdeksan kirjaimen verran. Tämä vastaa noin 1,5 riviä näkötaululla.
Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi tämän hoitomuodon joulukuussa 2017. Kyseessä on Yhdysvaltain ensimmäinen geneettisesti periytyvän sairauden hoitamiseen tarkoitettu geeniterapiamuoto ja ensimmäinen, jossa potilas saa korjaavan geenin suoraan.
11 vuotta kestänyt matka johti sairauden kanssa mahdollisesti elävien potilaiden löytämisestä kliiniseen kokeiluun ja FDA:n hyväksynnän saamiseen näköä palauttavalle hoitomuodolle, eikä tuloksia olisi voitu saada näin lyhyessä ajassa ilman Iowan lionsklubien toimintaa vuonna 2007. Koska tästä läpimurrosta on ollut näkyvää välitöntä hyötyä LCA:sta kärsiville, tämä hoitomuoto saattaa tulevaisuudessa avata ovia myös muita sairauksia hoitaville geeniterapiamuodoille.
